Каков Кариотип?
Кариотип - изображение, которое изображает хромосомы организма. Термин также использован, чтобы обратиться в более общем смысле к дополнению хромосом, найденных в здоровом представителе разновидности. У людей, например, есть 46 хромосом в 23 парах. Кариотипы могут измениться радикально между разновидностями, и иногда в пределах разновидности, и исследователи постоянно раскрывают больше информации о них. Благодаря усовершенствованиям микроскопии и научного отображения, возможно произвести очень детализированный, кариотипы высокого качества для исследования.
Чтобы произвести изображение хромосом, образец взят, запятнанный, и фотографируется, обычно во время во время клеточного деления, когда хромосомы очень видимы. Генетик устраивает хромосомы, совпадение пар и организации их в рядах так, чтобы они могли ясно визуализироваться. В зависимости от типа окрашивания и отображения используемые, изменяющиеся уровни детали видимы. Кариотип может быть сделан из клетки взрослого живого организма, ребенка, или от клеток, взятых от развивающегося зародыша с целью диагностического тестирования.
Когда генетик рассматривает кариотип, он или она оценивает изображение, чтобы искать нештатные функционирования. Форма, размер, и число хромосом могут все измениться, и эти изменения могут дать представления о проблеме со здоровьем. Например, если человеческий кариотип показывает, что у пациента есть три копии 21-ой хромосомы, вместо два, пациент диагностирован с Трисомией 21, также известен как Синдром Дауна. Исследователи могут также сравнить хромосомное связывание в пациенте, чтобы искать нештатные функционирования и изменения.
Некоторые организмы демонстрируют генетический мозаицизм, в котором изменяется генетический материал от клетки до клетки. Поэтому, когда кариотип подготовлен, генетик может использовать образцы от нескольких клеток, чтобы определить, последовательна ли наследственная изменчивость через тело. Генетик может также просить дополнительное тестирование на определенных хромосомах искать генетический материал интереса или беспокойства, такого как гены, которые вызывают унаследованные болезни.
Кариотипы могут быть заказаны для множества причин. Когда люди посещают генетического адвоката, чтобы получить информацию о генетических условиях, адвокат может получить кариотип как часть оценки пациента. Кариотипы также используются исследователями, заинтересованными различными генетическими условиями и изменениями между разновидностями. Много людей видели кариотип, хотя они, возможно, не знали об этом, потому что кариотипы часто используются, чтобы иллюстрировать учебники генетики и статьи о генетических условиях.